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十周无创产前检测NIPT
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十周无创产前检测NIPT

 

生命的孕育是一件奇妙的事情,在这九个多月的怀孕旅程中经历过不少痛苦和幸福。然而,最关心的都必然是宝宝的健康了。要知道宝宝的健康和状况,最近很多正计划怀孕以及怀孕中的孕妈问我关于香港升级版十周无创DNA产前基因检测的种种问题~~

 

无创产前检测(Non-invasive Prenatal Testing,NIPT) NIPT:更安全、有效的唐筛方法

 

染色体数目异常是一种偶发性疾病,也是最为严重的出生缺陷之一。受高龄妊娠、自身免疫疾病、遗传、病毒感染以及长期在放射性或污染环境下工作等因素影响,每一位孕妇都有可能怀上患有染色体非整倍体的胎儿。临床上最常见的非整倍体主要包括21-三体综合征(唐氏综合征)、18-三体综合征(爱德华氏综合征)、13-三体综合征(帕陶氏综合征),以及一些性染色体三体型和X单体型。其中,21-三体综合征发病率高达1/800~1/600,多数患儿都能通过分娩存活,但表现为先天智力低下、生长发育迟缓,常伴有五官、四肢、内脏等方面畸形,迄今无法根治,只能通过产前筛查和诊断进行预防。

 

为此,产前筛查已成为许多国家的普遍做法,我国目前采用的是早孕期筛查和中孕期筛查的二级预防模式。早孕期筛查包括血清学标志物检测和超声颈部半透明厚度筛查(Nuchal Translucency,NT),就是我们常说的早唐;中孕期筛查主要是结合孕妇年龄,尤其是高危孕妇的三联血清学筛查。但应用最广泛的中孕期三联血清学筛查技术仍存在较低的检出率(70%)和较高的假阳性率(5%)就是我们常说的中唐。漏筛或不必要的侵入性产前诊断不仅增加了正常胎儿丢失的风险,也为孕妇及其家属带来了极大的心理负担,大大降低了产前诊断的依从性。因此,临床亟需更为准确、安全、有效的产前检测方法。

 

随着医疗技术和医学观念的不断进步,一种新兴的无创产前检测(NIPT)在全球得以迅速应用,该检测利用大规模平行测序技术对母体外周血中的游离细胞DNA(cfDNA)进行深度测序,获取胎儿染色体信息,测量胎儿的DNA分数,从而评估胎儿是否患有染色体数目异常的风险,因其更高的准确性与安全性正逐渐得到业内专家的高度重视与广泛认可。

 

香港做无创DNA通常我们可以首先哪些检测机构?检测项目有哪些?

 

去香港做无创检测,通常怎么办理预约手续流程?带什么资料?

 

香港无创DNA检测抽血需要去香港抽吗?能不能邮寄血样呢?

 

是不是所有孕妇都适合做无创DNA呢?香港做无创DNA检测对孕妇有条件要求吗?

 

做了唐筛还有必要做无创吗?做了无创可以不做羊水穿刺吗?

………………

 

也许上面这些问题,也都是你们很想知道的~


孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测也就是无创产前检测,香港升级版十周无创DNA产前检测机构与检测项目:

 

一、BGI(华大)
(1) 、NIFTY® Pro套餐(94项);费用:6800港币:检测胎儿染色体三体症(T21, T18, T13, T9, T16, T22);4种性染色体异常:X0, XYY, XXX, XXY;84种微缺失及微重复综合症。
2)、NIFTY® Twin套餐;费用:6800港币:检测胎儿染色体三体症(T21, T18, T13);4种性染色体异常:X0, XYY, XXX, XXY、84种微缺失及微重复综合症(适用于双胞胎)

 

二、Manlix
Manlix无创产前检测(全94项)9500港币:检测胎儿染色体三体症(T21, T18, T13, T9, T16, T22);4种性染色体异常X0, XYY, XXX, XXY;84种微缺失及微重复综合症

 

三、敏儿安
(1)safeT21express 基础版;7000港币:检测胎儿染色体三体症(T21, T18, T13);4种性染色体异常X0, XYY, XXX, XXY;7种微缺失症候群:1p36, 2q33.1, 15q11.2, 5p, 22q11.2, 8q24.1, 15q11.2
(2)safeT21express 进阶版(115项),8000港币: 检测胎儿染色体三体症(T21, T18, T13);4种性染色体异常X0, XYY, XXX, XXY;7种微缺失症候群:1p36, 2q33.1, 15q11.2, 5p, 22q11.2, 8q24.1, 15q11.2;以及大於3Mb长度的微缺失和微重复。

四、Panorama
Panorama 基础版,4600港币:检测胎儿染色体三体症(T21, T18, T13)、X单染色体症、性染色体异常X0, XYY, XXX, XXY、微缺失综合症:22q11.2(限于单胎和同卵双胎检测)
Panorama 全项,6800港币:检测胎儿染色体三体症(T21, T18, T13)、X单染色体症、性染色体异常X0, XYY, XXX, XXY; 5种微缺失综合症(限于单胎检测)

 

五、Harmony
Harmony 无创产前检测(全项)6000港币 :检测胎儿染色体三体症(T21, T18, T13);X单染色体症;性染色体异常X0, XYY, XXX, XXY, XXYY;微缺失综合症:22q11.2



当然,也不是所有的孕妈都适合来香港做无创DNA产前检测。无创检测为了保证高准角率情况下对孕妇的身体条件也是有要求的。换句话说:孕妇身体存在影响无创检测准确率的情况下,是不建议做无创筛查的。那么我们来看看都有哪些情况?



这项技术的关键是无创,就是对胎儿没有创伤。这项技术可以减少不必要的穿刺,缓解产前诊断实验室压力;减少因穿刺而导致的流产;减少孕妇焦虑;减少漏诊,避免医疗纠纷;最佳检测孕周为10-24周,单胎、双胎、试管婴儿妊娠孕妇均可检测;结果不受孕妇年龄、种族及是否患有糖尿病等妊娠相关疾病影响。



但是这项技术也有它的局限性:目前不能检测易位导致的染色体异常;不能检测罗伯逊易位型和嵌合体型唐氏综合征;不能检测基因遗传疾病;不能筛查开放性神经管缺陷;不能预测晚期妊娠并发症;如检测为高风险需考虑后续进行产前诊断。

 

同时需明确,无创产前基因检测属于筛查范畴,而产前诊断属于诊断范畴,虽然拥有和产前诊断相似的准确度,但是仍然无法替代产前诊断。当然、进行产前诊断前是需要先通过产前筛查,只有通过筛查有高风险性或者存在其它特殊情况下,在妇产科医生的建议和指导下安排进行。以免造成不必要的产前诊断对孕妇带来没必要的流产风险。



产前诊断是指在胎儿出生前诊断胎儿是否患有某种遗传性或先天性疾病的一种手段,对于预防和控制新生儿发病率具有重要的临床意义。



目前,产前诊断主要以创伤性诊断方法为主,包括孕早期的绒毛穿刺,孕中期的羊水穿刺和孕晚期的脐带穿刺等。中华人民共和国卫生行业标准 Ws 322.1-2010 规订介人性产前诊断手术包括绒毛取材术、羊膜腔穿刺术和经皮脐血管穿刺术,分别应在孕 10 周 ~13 周 +6、孕 16 周 ~22 周 +6 和孕 18 周 之后进行。



产前诊断的“金标准”是对侵入性检测获得的胎儿标本行染色体核型分析。技术成熟,准确率 99%。不足的是0.5%-1%的流产风险和 0.5%-1%的胎儿致畸风险以及细胞培养失败的可能。所以临床上主要用于高危人群(年龄高危和血清学筛查高危、无创高危)的产前诊断。



对于普通人怎么选择这个问题,是这样的,普通人做好血清学唐筛和NT筛查,如果结果高危,建议先进行无创产前基因检测,为什么这样做呢?这是因为传统筛查的准确率在60%左右,也就是存在假阳性假阴性的问题。如果无创产前基因检测的结果还是高危,那么这时候就要穿刺进行产前诊断了;如果无创产前基因检测的结果是低危,就没必要在行穿刺了,这样可避免一部分假阳性的孕妇去做穿刺,减少流产等风险。



当然对于高龄孕妇以及经济条件宽裕的孕妇,都可以在传统筛查的基础上做一个无创产前基因检测,这样更加放心。如果想更早知道胎儿健康情况也可以直接选择去香港,做十周升级版无创DNA产前检测。

十周无创产前检测NIPT
十周无创产前检测NIPT
相关关健词:十周无创产前检测NIPT,无创产前检测
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