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单基因遗传病脆性X综合症FXS筛查与优生(唯一自闭症倾向检测方法)
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单基因遗传病脆性X综合症FXS筛查与优生(唯一自闭症倾向检测方法)

脆性X综合症(Fragile X Syndrome,FXS)是一种常见且可遗传的智力残障疾病,患者可能出现学习障碍,认知障碍,行为障碍,专注力失调/过度活跃症等。除此之外,FXS亦是自闭症或自闭症普系障碍的其中一个常见成因,当中约25%的FXS患者诊断出患有上述症状。

 
脆性X综合征的特点和发生概率仅次于唐氏综合征(即21号染色体三体综合征)


但由于该病属单基因遗传病,所以具有一定的家族遗传性。


据科学研究正明,脆性X综合症(FagileXSyndome)是导致自闭症的原因之一.


脆性X综合症筛检是目前唯一能预早分析婴儿自闭症倾向的检查方法。


因此,了解胎儿携有脆性X染色体的风险,能让家长更早了解孩子患上自闭症的倾向性。


脆性X综合症:主因是位于Xq27.3区域中的FM1基因上,出现不同程度的CGG三核苷酸异常扩增,导致CGG重复次数大于200以上,令FMR1基因失去作用,影响神经细胞发育及结连,男性因为只有一条X染色体,所以临床症状会较明显及严重。当父母的CGG重复次数越高,生下FXS患 儿的机会便越高。约每200位女性及每430位男性就有一个是脆性X综合症的准突变患者。


临床症状:

正常(GG重复次数<45)、中间型(GG重复次数45-54)、准突变型(GG重复次数55-200),全突变型(GG重复次数>200)


准突变型:女性有约20%风险出现脆性X综合症原发性卵巢机能不全症,有机会造成荷尔蒙缺乏或者不孕,约45年纪较大的患者会出现脆性X综合症运动失调症候群。部分会有轻度的学习障碍,但智力正常。


全突变型:男性会出现轻至中度智能障碍,女性约有三分之一患者出现智能障碍。亦有机会出现焦虑,过度活跃,自闭症或者自闭谱系障碍及癫痫等。女患者症状一般较少,程度较轻。

目前对于脆性X综合征患儿的治疗是一个大难题,只能针对个体的表型进行相应的治疗,旨在缓解症状而不是改变潜在的认知障碍。对伴有行为和精神障碍的患者,可通过药物来治疗,对于语言障碍的患者,需要专门的语音训练师来纠正患儿的语言问题。

 

预防脆性X染色体综合征远比治疗简单,为了减少患儿的出生,育龄期的夫妻要充分了解相关知识,通过基因检测技术确定自己是不是前突变携带者,积极做好遗传咨询和产前诊断,孕育一个健康的宝宝。


可通过开展广泛的筛查找出携带者,并对携带者进行针对性的遗传咨询、生育指导和准确的产前诊断是预防该病行之有效的方法。这样可以了解夫妻双方有无FMR1基因突变,以及患有此病的后代的概率,达到优生的目的。携带全突变或者前突变的孕妇可通过产前诊断,决定是否终止妊娠。


检测女性FMR1基因的CGG重复次数,评估其后代罹患脆性X综合症的风险,令夫妇双方及早作出生育安排,


家族有怀疑患柏金逊症,自闭症,不明原因智力发展或生长迟缓,脆性X综合症,卵巢早衰或过早停经(<40岁)都可以接受检测,除了准妈妈可以接受脆性X载体检测保障下一代的健康, 它亦可是适合所有预备怀孕的女士,作为婚前检查的一部分。


通过脆性X综合症携带者筛查,若是母亲带有FMR1基因变异,那么将会有1/2机会遗传给孩子.


通过脆性X综合症携带者筛查,若是父亲带有FMR1基因变异,那么变异将会百分百遗传给女儿 ,而不会遗传给儿子。因为儿子没有遗传携带致病基因的那一条来自父亲的X染色体。


CGG重复次数有机会于卵子生成时扩增,增加下一代患上FXS的机会。怀孕期孕妇可以进行母血脆性X综合症测试,如果筛检测结果为携带者,那么需要利用入侵式取样方法取得胎儿检体进行基因分析,胎儿没有CGG扩增可继续怀孕,反之,若胎儿有异常CGG扩增,请咨询医师。


建议有以下状况的女士进行脆性X综合症准突变筛检:


1.脆性X综合症疑似人群确诊:


不明原因智力低下、特别是从家系分析得出X染色体相关的;


长脸、大耳、巨睾丸等脆性X特殊面容;


自闭症、多动症、狂躁症等行为障碍;


语言发育迟缓;

2.脆性X前突变或者全突变携带者:


有脆性X综合征家族史的人群;


有不明原因智力低下家族史的人群;


有卵巢早衰、绝经过早及其家族史的人群;


不孕、早产、胎停育、反复流产的女性;


有震颤/共济失调及其家族史的人群;

3.育龄女性筛查:
如果夫妇双方家族成员中未出现过患者,也没有表现出轻微症状,夫妇在孕前及产前往往忽略进行脆性X综合征筛查,而生出患儿后追悔莫及。脆性X综合征不仅给家庭带来巨大压力,更是患儿一生的痛苦。因此建议育龄女性进行脆性脆性X综合征筛查。


建议为准突变型或全突变型携带者进行产前诊断。


应为所有中间型,准突变全突变型的携带者提供跟进遗传咨询。讨论下一代被遗传的风险及脆性X相关疾病。

由于该病是常染色体显性遗传病,所以会有清晰的家族史可查。


极少数情况下,患病的原因不是遗传,而是基因突变。
 

目前,胚胎植入前遗传学诊断技术(PGD)是唯一可以阻断该病遗传的医学技术。


本文将帮助人群中比重极小的单基因遗传病患者和家庭,科普单基因遗传病的危害、遗传模式、致病基因和阻断方式。
 

单基因遗传病脆性X综合症FXS筛查与优生(唯一自闭症倾向检测方法)
单基因遗传病脆性X综合症FXS筛查与优生(唯一自闭症倾向检测方法)
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